Panorama –next generation of NIPT

Non-Invasive Prenatal screening Test

Единствениот NIPT тест кој прави разлика помеѓу мајчината и феталната DNA

Неинвазивото пренатално тестирање (NIPT, noninvasive prenatal testing), понекогаш нареченo неинвазивен пренатален скрининг (NIPS, noninvasive prenatal screening) претставува метода за одредување на ризикот за присуство на одредени генетски абнормалности кај фетусот. Со овој тест се испитуваат мали фрагменти на вонклеточна-ДНК (cfDNA, cell-free DNA) кои циркулираат во крвта на бремената жена. Овие мали фрагменти можат да бидат составени и од помалку од 200bp (базни парови) и потекнуваат од клетки кои умираат и се распаѓаат, при што нивната содржина, вклучелно и ДНК, се ослободува во крвотокот на бремената жена. За време на бременоста, во крвта на мајката се наоѓа мешавина на cfDNA која потекнува од нејзините сопствени клетки и од клетките од плацентата, која е идентична со ДНК на фетусот. Според тоа, анализата на cfDNA од плацентата во мајчината крв дава можност за рано откривање на генетски абнормалности неиванзивно, односно без ризик да му наштети на фетусот.

NIPT најчесто се користи за детекција на хромозомски нарушувања - анеплоидии: Даунов синдром (трисомија 21), Едвардов синдром (трисомија 18), Патау синдром (трисомија 13), анеуплоидии на Х и Y хромозомите (како што се: Тарнеров синдром (моносомија Х), трисомија Х (ХХХ), Клинефелтеров синдром (XXY), Јакобсов синдром (XYY)) и Триплоидија. Освен на цели хромозоми, со NIPT може да се направи и скрининг на дополнителни хромозомски нарушувања кои се предизвикани од делеции или дупликации на делови на хромозоми, како што се: ДиЏорџ синдром (микроделеција 22q11.2), Cri-du-chat синдром (5р делеција), Прадер-Вили синдром (15q делеција), Ангелман синдром (15q делеција) и др. Покрај ова, со NIPT тестот може да се изврши и рано откривање на полот на детето, што може да биде важно при генетско советување за наследни моногенетски болести поврзани со Х хромозом. Во поново време NIPT почнува да се користи и за тестирање на генетски нарушувања кои се предизвикани од промени (варијанти) во единечни гени. Како што се подобрува технологијата и се намалуваат трошоците за генетско тестирање, се смета дека NIPT ќе овозможи детекција на многу повеќе различни генетски состојби.

NIPT е индициран во определени случаи:

мајки постари од 35 години кај кои постои поголем ризик за појава на анеуплоидии кај плодот
претходна бременост со хромозомско нарушување
кога резултатите од ултразвук укажуваат на абнормалности во однос на растот и/или развојот на бебето
позитивен резултат од традиционалните биохемиски скрининг тестови во прв или втор семестар (PAPP-A, hCG, uE3, AFP, Inhibin-A)

Panorama пренаталниот тест претставува едноставен, крвен тест, за детекција на најчестите хромозомски абнормалности, кои можат да го компромитираат здравјето на Вашето бебе. Примерокот од мајчина крв може да се земе наjрано во деветтата гестациска недела. Со ваквотo тестирање се избегнуваат инвазивните процедури, како амниоцентеза или биопсија на хорионските ресички, кои можат да го загрозат Вашето здравје и здравјето на Вашето бебе.

Panorama тестот е наменет за единечна и близначка бременост. Доколку го направите тестот, резултатите ќе бидат испратени кај Вашиот лекар за седум до десет работни дена.

На кој принцип работи овој тест?

Се зема примерок од Вашата крв и од него се анализира Вашиот генетски материјал заедно со генетскиот материјал на Вашето бебе во CLIA сертифицирани лаборатории во San Carlos California USA.

Кои панели се достапни со Panorama тестот?

Testovi Tabela 1